早发性阿尔茨海默病

早发性阿尔茨海默病是一种罕见的痴呆症,发生在30岁至60年代中期,通常影响单个家庭的许多成员。它代表不到百分之十在所有老年痴呆症患者中。一估计的20万美国人患有早发性老年痴呆症。

类型

大多数早发性阿尔茨海默病的类型都是相同的,但也有一些小的区别:

常见阿尔茨海默病

大多数早发性阿尔茨海默病患者都有一种常见的症状,其进展方式与老年人(65岁及以上)相同。

遗传性阿尔茨海默病

在这种极为罕见的形式中,大约有1%的阿尔茨海默病患者受到遗传性基因改变的影响,这种改变直接导致该病的发生。这也被称为早发家族性阿尔茨海默病(全民教育)。患者的父母或祖父母很可能在很小的时候就患有此病。父母中有eFAD基因突变的儿童有50%的几率遗传该突变并发展为eFAD。

到目前为止,有三个这样的国家基因已经确定-应用程序,PSEN1PSEN2。它们位于染色体21、14和1上。这些基因的突变导致异常蛋白质的形成。例如,21号染色体上的基因突变导致异常淀粉样前体蛋白(APP)的形成,14号染色体上的突变导致早老素1异常,1号染色体上的突变导致早老素2异常形成。这些异常蛋白质在APP的分解中起作用,APP产生有害形式的淀粉样斑块,这是该病的标志。仅在专业咨询后考虑这些突变的基因检测。

存在不涉及这三个基因突变的eFAD病例,暗示其他基因的参与。

症状

症状早发性阿尔茨海默病的病因包括:

  • 干扰日常生活的记忆问题。这些可能包括忘记通常会记住的重要事情、信息或最近发生的事件。
  • 一次又一次地重复问题和询问相同的信息。
  • 难以跟踪账单或遵循喜爱的食谱。
  • 忘记一年中的日期或时间。
  • 不知道自己身在何处以及如何到达那里,或者把东西放错地方而无法追溯找到它的步骤。
  • 判断力越来越差。
  • 加深对时间、地点和生活事件的困惑和迷失。人们在不熟悉的情况下可能会感到困惑。
  • 性格和行为的变化,起初可能很微妙,可能包括冷漠、抑郁或失去信心。
  • 严重的情绪波动和行为改变。
  • 说话、吞咽或行走困难。
  • 退出工作和社交场合。难以加入对话或为某事找到合适的词(也称为失语症)。
  • 怀疑朋友、家人或照顾者。
  • 视觉问题包括难以识别单词和物体,难以进行深度感知和判断速度或距离。当视觉问题是一个主要症状时,这种疾病可能被称为后大脑皮质萎缩症.

诊断

诊断早发性阿尔茨海默病依赖于检测精神衰退的症状和体征。它需要一些测试,包括病史检查和记忆、解决问题和其他心理技能的认知测试。医生也可以检测血液、尿液和脊髓液。计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)脑部扫描可用于揭示损伤程度。

经营

目前尚无治疗早发性阿尔茨海默病的方法。然而,患者可能会在维持精神功能、控制行为和减缓疾病进展方面获得帮助。

用于维持精神功能的药物包括阿里塞普(多奈佩齐),埃克塞隆(利瓦斯汀),加兰他敏(加兰他敏)和盐酸美金刚(美金刚)。抑郁症和癫痫也可以用适当的药物治疗。

物理疗法、作业疗法、认知训练、抗氧化剂、心血管和糖尿病治疗也可能延缓早发性阿尔茨海默病的进展。患者还应保持健康饮食,定期锻炼,减少饮酒,并使用放松技巧来减轻压力。万博体育matext下载

注:老年痴呆症今日新闻严格来说,这是一个关于该疾病的新闻和信息网站。它不提供医疗建议、诊断或治疗。本内容不可替代专业医疗建议、诊断或治疗。如果您有任何关于医疗状况的问题,请始终咨询您的医生或其他合格的健康提供者。千万不要因为你在本网站上读到的东西而忽视专业医疗建议或延迟寻求。